FDA批准首款MCT8缺乏症疗法Emcitate口服混悬片

美国食品药品管理局（FDA）于2026年9月28日批准Emcitate（tiratricol，替拉曲考）口服混悬片，用于治疗MCT8缺乏症（又称Allan-Herndon-Dudley综合征）患者的外周性甲状腺毒症，即血液中甲状腺激素水平过高引起的症状，如心率加快、血压升高和代谢异常。FDA称，这是该局批准的首款用于治疗这一极罕见、严重遗传病症状的疗法。

MCT8缺乏症主要由男性受累，病因是负责生成MCT8转运蛋白的基因存在缺陷。该蛋白负责将甲状腺激素运入大脑；缺少它，激素无法穿过血脑屏障，导致大脑激素不足、血液中激素却过度堆积。患者常出现无法独立行走或坐立、语言缺失或严重受限、智力障碍、进食困难以及心脏和代谢长期承压等表现。FDA相关官员表示，此前这类患者没有获FDA批准的治疗选择；Emcitate的活性成分替拉曲考可不依赖受损的转运蛋白自行进入细胞，从而降低血液中过高的甲状腺激素水平。

Emcitate的疗效在两项临床研究中得到评估，受试者年龄从婴儿到成人，包括一项国际多中心随机安慰剂对照试验（NCT05579327）和一项较长期的开放标签研究。两项研究中，用药患者的血液甲状腺激素过量水平均下降，受甲状腺水平影响的心血管和代谢症状（如收缩压和心率）有所改善。该药每日一次以液体混悬剂口服，吞咽困难的患者可经喂食管给药。最常见副作用为腹泻、呕吐、皮疹和多汗。正在服用其他甲状腺药物的患者，开始使用Emcitate前应咨询医疗提供者，两者不应同时使用。

FDA表示，Emcitate获得了孤儿药、罕见儿科疾病、快速通道和突破性疗法认定，并获优先审评。该批准授予Egetis Therapeutics US Inc。

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来源

1. FDA Approves First Treatment for MCT8 Deficiency