FDA批准首款儿童A型Sanfilippo综合征基因疗法-北美华人网

美国食品药品监督管理局（FDA）于2026年9月17日批准Fayuvi（rebisufligene etisparvovec-hopf），这是首个用于儿童黏多糖贮积症IIIA型（MPS IIIA，又称A型Sanfilippo综合征）的治疗方法。FDA称，该病是一种罕见的遗传性疾病，会逐渐损害大脑和神经系统，导致患儿随时间推移丧失认知、语言及其他发育能力。此前治疗仅限于控制症状，没有获批疗法旨在改变疾病的根本进程。

Fayuvi是一种一次性静脉注射基因疗法，使用经过改造的非感染性腺相关病毒血清型9（AAV9）载体，将一份正常的SGSH基因送入患者细胞，使细胞能够产生MPS IIIA患者缺失或不足的磺酰胺酶，从而在溶酶体内正常分解硫酸乙酰肝素，减少其在全身和大脑中的有害蓄积。FDA表示，该药的安全性和有效性在一项开放标签、单臂、多中心临床研究中评估，研究对象为2至5岁的MPS IIIA患儿，测量认知评分的平均变化；与未经治疗的历史对照队列相比，接受Fayuvi治疗的患儿认知功能得以维持或改善。

FDA称，最常见的不良反应（超过5%的患者报告）包括肝酶（AST）升高、恶心呕吐、发热、食欲下降、白细胞和血小板计数下降及淀粉酶升高。重要安全警告包括血栓性微血管病（TMA）风险；与其他基于AAV的基因疗法一样，插入的遗传物质存在整合入基因组并可能导致肿瘤的长期潜在风险。Fayuvi须在具备处理输注反应条件的医疗机构给药，所有患者从输注前一天开始接受皮质类固醇治疗，并持续至少八周。该药获得孤儿药、快速通道和突破性疗法认定，FDA将批准授予Ultragenyx Pharmaceutical, Inc.。